Pele de borboleta, como aprender a viver com esta doença rara
Quando alguém escuta na televisão ou lê num jornal sobre certas doença rara Parece que eles estão lidando com um assunto que nunca os tocará em casa. No entanto, embora a frequência dessas condições não seja tão frequente quanto outras mais comuns, há e quando elas aparecem em uma família, os pais não sabem como lidar com essa situação.
É o exemplo da pele de borboleta doença rara que é caracterizado como um conjunto de condições, cuja origem genética é multifatorial. Entre as consequências podem ser notadas alterações nutricionais e atraso no crescimento e no peso. Especialistas dizem que, com o passar do tempo, os pacientes desta doença rara geralmente melhoram, então um diagnóstico precoce é recomendado para iniciar o tratamento relevante o mais rápido possível.
Diagnóstico de pele de borboleta
A primeira coisa que os pais devem saber sobre a pele da borboleta é que não há uma única tipologia dessa doença rara. Desde o Ministério da Saúde As seguintes classes desta condição, também chamada Epidermólise Bolhosa, estão listadas abaixo:
- Epidermólise bolhosa epidermolítica ou simples. Nestes casos, as bolhas estão localizadas intra-epidérmica, apenas nas células da camada basal.
- Epidermólise bolhosa da junção ou junções. A ampola desses pacientes está localizada no nível da membrana basal.
- epidermólise bolhosa dermolítica ou distrófica. Estes pacientes geralmente mostram a bolha abaixo da membrana basal no nível das fibrilas de ancoragem.
Para o diagnóstico de todos eles, o primeiro passo exame médico Deve ser realizado em todas as dermatoses presentes nos recém-nascidos, caracterizadas pela presença de bolhas e erosões. Os médicos irão entrevistar com os pais para saberem a história da sua família, os medicamentos tomados pela mãe durante a gravidez ou o recém-nascido, a existência de infecções na gravidez ou no recém-nascido, etc.
Haverá também um exame clínico localizar as lesões, o envolvimento das membranas mucosas ou a existência de infecções. Como teste complementar, uma biópsia de pele será sempre realizada, obtendo-se pele suficiente para estudos convencionais de imuno-histoquímica, imunofluorescência e microscopia eletrônica.
A fim de detectar sua presença precoce, os especialistas estão apostando recentemente em seu diagnóstico pré-natal para detectar carinho antes que a criança nasça. Em particular, nos casos em que há história de epiderme bolhosa, recomenda-se a realização de alguns destes testes:
- biópsia da pele fetal
- Diagnóstico pré-implantação
- ultrassonografia pré-natal
Evolução e tratamento
Como já foi dito, o prognóstico dos pacientes com epidermólise bolhosa é bom e, com o tempo, seu padrão de vida melhora consideravelmente, graças aos tratamentos. Por isso, é essencial detectá-lo a tempo de começar a aliviar os sintomas que caracterizam esta doença. Entre as técnicas mais utilizadas:
- Curativos nas bolhas para aliviar a dor e promover a cicatrização.
- Tratamentos cirúrgicos para remoção de bolhas nos casos em que sua presença é mais incômoda.
- Uso de loções adstringentes e antibióticos tópicos, como ácido fusídico, mupirocina ou gentamicina.
- Monitorar o peso e tamanho dos menores, a fim de controlar os efeitos colaterais nos menores relacionados ao seu peso.
- Tratamentos com analgésicos para evitar a dor causada pela presença de bolhas na derme das crianças.
- Substituição dos elementos perdidos em casos como anemia.
Damián Montero
